Si chiama ZFHX2l il gene mutato

http://www.ilsecoloxix.it/p/italia/2017/12/17/ASiyoHoL-insensibili_famiglia_generazioni.shtml

La famiglia che non sente il dolore. «Noi, insensibili da tre generazioni»

 Letizia Marsili, 52 anni, ha ereditato dalla sua mamma 78enne una rarissima mutazione genetica che la rende insensibile al dolore. E così anche i suoi 3 figli, 2 maschi di 24 e 21 anni e una femmina di 16.Il gene mutato si chiama ZFHX2 e a scoprirlo è stato uno studio dell’Università di Siena e dell’University College London,.Dopo aver studiato per anni il genoma di ciascun membro della famiglia italiana, i ricercatori sono convinti di esser riusciti finalmente a svelare il mistero custodito da ben tre generazioni. La mutazione del gene ZFHX2 individuata sembrerebbe spiegare la loro particolare condizione, chiamata tecnicamente «analgesia congenita» e ribattezza sindrome di Marsili.
L’effetto analgesico di questa mutazione, il cui funzionamento è ancora poco chiaro, è talmente forte che alcuni membri della famiglia hanno subito fratture o ustioni senza provare alcun dolore. Ma hanno una normale densità delle fibre nervose intraepidermiche, il che significa che i loro nervi sono tutti lì, semplicemente non stanno lavorando come dovrebbero fare».
Per dimostrare il ruolo determinante della mutazione genetica identificata, gli scienziati hanno provato a eliminare il gene ZFHX2 in una serie di test condotti sui topolini. Ebbene, dai risultati è emerso che senza il gene questi topolini non erano in grado di percepire il dolore. 
Ho letto che ne parla tutto il mondo, ma io l'ho saputo solo oggi. Sarebbe senza dubbio una scoperta importante che consentirebbe  di non ricorrere più  droghe, quelle pesanti , che fino ad oggi sono state  l'unico aiuto per coloro che sono estremamente sofferenti.
Sto usando un pc non mio , un Mac, col quale non mi ci trovo per niente.I miei post mi sembrano spogli , senza le immagini che mi piace usare per sottolineare un argomento.Sepro di ricongiungermi presto al mio pc.



6 commenti:

  1. Cara Cristiana, sai io ho imparato a non credere più a nulla!!!
    Ciao e buon fine settimana con un forte abbraccio e un sorriso:-)
    Tomaso

    RispondiElimina
  2. È assolutamente uno svantaggio ed un pericolo per i piccoli. Il dolore ti impedisce di darti fuoco ad una mano, oppure di bere acqua bollente, oppire di martellarti un piede così, per vedere l'effetto che fa. Il dolore, come la febbre è il segnale che qualcosa non funziona. D'accordo che eliminerebbe droghe per malattie dolorosissime come alcuni cancri, specie nella fase terminale, ma comporterebbe rischi gravissimi e non solo per i bambini. Prova a pensare che tu stia per scalare un muro o qualcosa del genere e che tu non avverta nessun dolore alle tue giunture sotto estreme sforzo. Automaticamente andresti avanti procurandoti magari una grave lesione ossea di cui prenderesti nota solo in presenza di un anomalo gonfiore, naturalmente indolore.

    Questa mattina il mio portatile mi apre con una schermata in inglese dove mi parla di errori e sofferenze F1 F2 F3 e balle varie, e non si decide ad aprire. Probabilmente ho la batteria in sofferenza, forse perché sono solito tenere sempre il cavo di alimentazione inserito. Per un attimo mi sono visto già in cammino verso Media Markt per mettere sta trappola in officina, ma la tengo d'occhio.

    RispondiElimina
  3. Andrebbe usato oculatamente, solo per chi ne avesse estrema necessità, LOGICO!

    RispondiElimina
  4. Molto interessante questo post Cristiana, che mi ha ricordato (non so se l'hai letta o l'hai vista) la trilogia Millennium di Stieg Larsson, in cui il fratello di Lisbeth "soffriva" appunto di questa sindrome! Buona Epifania mia piede di blogger, un abbraccio Nico

    RispondiElimina
  5. Il fatto che non sentano dolore non significa che non subiscano danni. Il dolore serve all'uomo per avvisarlo di un pericolo e quindi non avere quel "sensore" che ci si accende è pericoloso. Certo potrebbe diventare un ottimo anestetico per le operazioni, almeno immagino. Buon anno Cristiana di tutto cuore!

    RispondiElimina
  6. Non conoscevo nulla, notizia interessante. Per la medicina un altro passo importante.
    PS: riesco a commentare senza problemi da fisso.
    Con il cellulare invece non posso.
    Abbraccio.

    RispondiElimina